Mutasi kromosom adalah

Mutasi kromosom adalah jenis mutasi yang pada organisme hidup terjadi pada tingkat satu per setiap sepuluh juta replikasi sel. Dan dibandingkan dengan lebih dari 100 triliun sel dalam tubuh manusia, jumlah ini agak tidak signifikan.

Kromosom adalah struktur seperti benang tempat DNA materi genetik dikemas. Mereka terletak di inti sel dan menjalani kondensasi sebelum pembelahan sel. Seperti proses lainnya, kromosom dapat mengalami perubahan genetik acak atau dipengaruhi olehnya.

Pada artikel ini, kita akan mengeksplorasi apa yang terjadi ketika kromosom menemukan perubahan seperti itu dalam struktur, jumlah, dan jenisnya.

Pengertian Kromosom

Mutasi kromosom adalah setiap perubahan atau kesalahan yang terjadi dalam kromosom. Kesalahan tersebut dapat dikaitkan dengan kesalahan atau masalah yang terjadi selama proses sel seperti mitosis dan meiosis.

Tidak seperti mutasi gen yang melibatkan perubahan gen atau segmen DNA dalam kromosom, mutasi kromosom terjadi dan mengubah keseluruhan kromosom itu sendiri.
Ada tiga jenis mutasi kromosom: mutasi pada struktur kromosom, mutasi pada nomor kromosom, dan mutasi pada kromosom kelamin.

Mutasi Struktural

Mutasi kromosom jenis ini biasanya terjadi selama kesalahan dalam pembelahan sel. Ini terjadi ketika kromosom homolog berpasangan, gen dalam kromosom pecah, gen yang dimasukkan dalam kromosom yang salah, atau gen atau set gen benar-benar hilang dalam kromosom.

Pada dasarnya, mutasi kromosom struktural diklasifikasikan menjadi empat: delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi (atau pergeseran tempat). Mereka diilustrasikan di bawah ini:

Delelesi

Delesi adalah jenis mutasi kromosom yang terjadi ketika bagian dari DNA tidak diduplikasi atau hilang selama replikasi DNA. Ukuran wilayah ini bisa berupa nukleotida belaka atau bisa besar sebagai keseluruhan kromosom.

Gangguan umum akibat mutasi delesi pada manusia adalah: Cri du chat, distrofi otot Duchenne, sindrom Di George, dll.

Duplikasi

Mutasi duplikasi adalah jenis mutasi kromosom ketika salinan tambahan dari suatu wilayah (atau wilayah) dalam DNA diproduksi. Daerah duplikat ini dapat terletak di lokasi normalnya di kromosom atau kadang-kadang terletak di bagian lain kromosom atau bahkan di kromosom lain.

Duplikasi ini sekarang dapat menyediakan bahan tambahan yang memiliki kemampuan untuk mengembangkan fungsi-fungsi baru.

Gangguan umum akibat mutasi duplikasi pada manusia adalah: Penyakit Charcot-Marie-Tooth tipe I.

Inversi

Inversi adalah mutasi kromosom ketika bagian dalam kromosom dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Pada dasarnya, ada dua jenis inversi: perisentrik dan parasentrik.

Selama inversi perisentrik, inversi meliputi sentromer kromosom.

Di sisi lain, selama inversi parasentrik, itu hanya melibatkan lengan pendek atau panjang kromosom dan titik inversi tidak termasuk sentromer.

Gangguan umum akibat mutasi inversi pada manusia adalah: Amniocentensis selama kehamilan.

Translokasi

Translokasi adalah mutasi kromosom terjadi ketika kromosom terfragmentasi cenderung bergabung dengan kromosom nonhomolog. Segmen yang baru terbentuk ini kemudian terlepas dari kromosom dan bergerak ke posisi baru pada kromosom lain.

Gangguan umum akibat mutasi translokasi pada manusia adalah: sindrom pria XX, sindrom Down, Infertilitas dan Kanker.

Mutasi Jumlah Kromosom

Aneuploidi

Aneuploidi adalah jenis mutasi pada jumlah kromosom di mana ploidi (nomor kromosom) dari individu baru berbeda dari tipe liarnya. Ini biasanya merupakan akibat dari tidak berfungsinya kromosom selama mitosis atau meiosis, sehingga menghasilkan keturunan dengan kromosom ekstra atau hilang.

Penamaan kondisi aneuploid umumnya didasarkan pada jumlah kromosom yang ditambahkan atau dihapus. Misalnya, seorang individu monosomik (2n -1) hanya membawa satu salinan kromosom, alih-alih memiliki dua.

Variasi lain dari aneuploidi adalah trisomik (2n +1), nullisomik (2n-2), dan disomik (n +1).

Poliploidi

Poliploidi adalah jenis mutasi kromosom yang terjadi ketika seseorang mengandung lebih dari satu set kromosom haploid. Jika individu dengan poliploidi menanggung tiga set kromosom haploid, kondisinya dikatakan triploidy sedangkan jika memiliki empat set haploid, kondisinya dikatakan tetraploidi.

Menariknya, poliploidi adalah fenomena umum di antara tanaman serta kelompok ikan, salamander, katak, dan lintah tertentu.

Keuntungan

Percaya atau tidak, kesalahan acak yang terjadi selama pembelahan sel dapat bermanfaat bagi organisme. Di bawah ini adalah beberapa di antaranya.

Bertahan hidup

Mutasi sangat penting bagi populasi karena mereka membantu beberapa individu dari populasi untuk beradaptasi dengan lingkungan mereka sementara mereka mempertahankan kelangsungan hidup mereka. Mereka juga merupakan kekuatan penting dalam evolusi karena mereka menyeimbangkan frekuensi alel yang ada dalam populasi.

Pada manusia, beberapa mutasi yang berhasil termasuk resistensi malaria, toleransi laktosa, dan toleransi aterosklerosis.

Keanekaragaman

Mutasi pada kromosom sangat terkait dengan keanekaragaman (tidak hanya secara genetik tetapi juga secara fisik) organisme hidup. Pada akhirnya, interaksi yang erat antara mutasi yang diwariskan dan tekanan lingkungan menghasilkan keragaman di antara spesies.

Dan jelas, tanpa keragaman genetik, beberapa mekanisme fundamental perubahan evolusioner tidak dapat (dan terus) beroperasi.

Contoh: Karena beberapa mutasi kromosom tidak berbahaya, manusia mendapatkan warna mata yang berbeda seperti hitam, coklat, abu-abu, hijau atau biru.

Kerugian

Beberapa mutasi juga bisa sangat merugikan. Berikut ini adalah beberapa kelemahan mutasi yang paling umum pada kromosom:

Gangguan Genetik

Mutasi pada kromosom dapat menyebabkan berbagai kelainan genetik. Sementara sebagian besar kelainan genetik jarang terjadi, keparahan kesalahan bahkan dalam sebagian kecil kromosom bisa sangat menghancurkan.

Penyakit Lainnya

Selain dari kelainan bawaan, mutasi tertentu pada kromosom juga dapat menyebabkan timbulnya penyakit lain seperti kanker (mis. Paru-paru, payudara, dan kandung kemih.).

Apa pun yang kita lakukan, perubahan acak dalam genom kita sangat tidak terhindarkan. Dan dalam hal ini, apakah pepatah “satu-satunya yang konstan adalah perubahan” terbukti benar?



Leave a Reply