Mutasi gen adalah — pengertian, penyebab, dampak

Mutasi gen adalah perubahan sesekali yang terjadi pada gen, yaitu prosedur dimana gen mengalami perubahan struktural. Mutasi gen melibatkan penambahan, penghapusan atau penggantian satu atau beberapa nukleotida dari untai DNA.

Mutasi gen memberikan tampilan bentuk baru gen dan, akibatnya, bertanggung jawab atas variabilitas gen.

Ketika mutasi gen itu terjadi dengan penambahan atau pengurangan (mutasi merusak) basa, itu mengubah kode genetik, mendefinisikan urutan basa baru, yang akibatnya dapat mengubah jenis asam amino yang termasuk dalam rantai protein, dengan protein yang memiliki fungsi lain atau bahkan tidak mengaktifkan ekspresi fenotipik.

Dalam mutasi gen substitusi, itu terjadi karena pertukaran basa nitrogen nitrogen purin (adenin dan guanin) untuk purin lain, atau pirimidin (sitosin dan timin) untuk pirimidin lain, proses ini disebut transisi dan penggantian purin dengan pirimidin , atau sebaliknya, disebut transversi.

Apa itu

Dalam biologi, mutasi adalah perubahan urutan nukleotida dalam materi genetik organisme. Mutasi dapat disebabkan oleh kesalahan penyalinan materi selama pembelahan sel, paparan ultraviolet atau radiasi pengion, mutagen kimia, atau virus.

Sel juga dapat dengan sengaja menyebabkan mutasi selama proses yang dikenal sebagai hipermutasi. Dalam organisme multiseluler, mutasi dapat dibagi antara mutasi germline, yang dapat ditularkan ke keturunan, dan mutasi somatik, yang tidak ditularkan ke keturunan pada hewan. Dalam beberapa kasus, tumbuhan dapat mentransmisikan mutasi somatik ke keturunannya, aseksual atau seksual (dalam kasus di mana kuncup bunga berkembang di bagian yang telah mengalami mutasi somatik).

Dengan demikian, klasifikasi mutasi ini tidak efisien untuk tumbuhan, lebih baik menyesuaikan diri dengan hewan. Mutasi baru yang tidak diwarisi dari salah satu orangtua disebut mutasi baru. Sumber mutasi tidak terkait dengan efeknya, meskipun efeknya terkait dengan sel mana yang dipengaruhi oleh mutasi.

Mutasi menghasilkan variasi dalam set gen populasi. Mutasi yang tidak menguntungkan (atau merusak) mungkin memiliki frekuensi berkurang dalam populasi melalui seleksi alam, sementara mutasi yang menguntungkan (menguntungkan atau menguntungkan) dapat menumpuk, menghasilkan perubahan evolusioner adaptif. Misalnya, seekor kupu-kupu dapat menghasilkan keturunan dengan mutasi baru.

Sebagian besar mutasi ini tidak akan berpengaruh. Namun, salah satu dari mereka dapat mengubah warna keturunan individu itu, membuat mereka lebih sulit (atau lebih mudah) dilihat oleh pemangsa. Jika perubahan warna ini menguntungkan, peluang kupu-kupu ini bertahan dan menghasilkan keturunannya sendiri akan sedikit lebih tinggi, dan seiring waktu jumlah kupu-kupu dengan mutasi ini akan membentuk proporsi populasi yang lebih besar.

Mutasi netral didefinisikan sebagai mutasi yang efeknya tidak memengaruhi kebugaran individu. Mutasi ini dapat terakumulasi dari waktu ke waktu karena penyimpangan genetik. Sebagian besar mutasi diyakini tidak memiliki efek signifikan pada kebugaran organisme. Teori netralis ini dikembangkan oleh Motoo Kimura dalam bukunya “The Neutral Theory of Molecular Evolution”. Selain itu, mekanisme perbaikan DNA dapat memperbaiki sebagian besar perubahan sebelum menjadi mutasi permanen, dan banyak organisme memiliki mekanisme untuk menghilangkan sel somatik yang bermutasi.

Mutasi dianggap sebagai mekanisme yang memungkinkan aksi seleksi alam, karena ia memasukkan variasi genetik yang akan ditindaklanjuti, memberikan karakteristik menguntungkan baru yang bertahan dan berlipat ganda pada generasi berikutnya atau karakteristik merusak yang hilang pada organisme yang lebih lemah. .

Gen adalah segmen DNA yang terletak pada kromosom. Mutasi gen didefinisikan sebagai perubahan urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat memengaruhi pasangan nukleotida tunggal atau segmen gen kromosom yang lebih besar.

DNA terdiri dari polimer nukleotida yang bergabung bersama. Selama sintesis protein, DNA ditranskripsi menjadi RNA dan kemudian diterjemahkan untuk menghasilkan protein. Mengubah urutan nukleotida paling sering menghasilkan protein yang tidak berfungsi.

Jenis Mutasi Gen

Mutasi menyebabkan perubahan dalam kode genetik yang mengarah pada variasi genetik dan potensi untuk mengembangkan penyakit. Mutasi gen secara umum dapat dikategorikan ke dalam dua jenis: mutasi titik dan penyisipan atau penghapusan pasangan basa.

Mutasi Titik

Mutasi titik adalah jenis mutasi gen yang paling umum. Juga disebut substitusi pasangan basa, jenis mutasi ini mengubah pasangan basa nukleotida tunggal. Mutasi titik dapat dikategorikan menjadi tiga jenis (diam, missense, nonsense).

Mutasi Diam: Meskipun terjadi perubahan urutan DNA, tipe mutasi ini tidak mengubah protein yang akan diproduksi. Ini karena banyak kodon genetik dapat mengkodekan asam amino yang sama. Asam amino dikodekan oleh set tiga nukleotida yang disebut kodon. Sebagai contoh, asam amino arginin dikodekan oleh beberapa kodon DNA termasuk CGT, CGC, CGA, dan CGG (A = adenin, T = timin, G = guanin, dan C = sitosin). Jika urutan DNA CGC diubah menjadi CGA, asam amino arginin masih akan diproduksi.

Mutasi Missense: Mutasi jenis ini mengubah urutan nukleotida sehingga dihasilkan asam amino yang berbeda. Perubahan ini mengubah protein yang dihasilkan. Perubahan itu mungkin tidak banyak berpengaruh pada protein, mungkin bermanfaat bagi fungsi protein, atau mungkin berbahaya.

Menggunakan contoh kita sebelumnya, jika kodon untuk arginin CGC diubah menjadi GGC, asam amino glisin akan diproduksi sebagai pengganti arginin.

Mutasi missense adalah perubahan dalam satu pasangan basa DNA yang menghasilkan substitusi satu asam amino dengan yang lain dalam protein yang dibuat oleh gen.

Mutasi Nonsense: Mutasi jenis ini mengubah urutan nukleotida sehingga kodon stop dikodekan untuk menggantikan asam amino. Kodon berhenti memberi sinyal pada akhir proses penerjemahan dan menghentikan produksi protein. Jika proses ini berakhir terlalu cepat, urutan asam amino dipotong pendek dan protein yang dihasilkan paling tidak berfungsi.

Mutasi Nonsense adalah perubahan dalam satu pasangan basa DNA. Namun, alih-alih mengganti satu asam amino dengan asam amino lainnya, urutan DNA yang diubah memberi sinyal sebelum waktunya untuk berhenti membangun protein. Jenis mutasi ini menghasilkan protein pendek yang dapat berfungsi tidak benar atau tidak sama sekali.

Mutasi Insersi adalah mengubah jumlah basa DNA dalam gen dengan menambahkan sepotong DNA. Akibatnya, protein yang dibuat oleh gen mungkin tidak berfungsi dengan baik. Mutasi delesi adalah penghapusan yang mengubah jumlah basa DNA dengan menghapus sepotong DNA. Penghapusan kecil dapat menghapus satu atau beberapa pasangan basa dalam suatu gen, sementara penghapusan yang lebih besar dapat menghapus seluruh gen atau beberapa gen tetangga. DNA yang dihapus dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.

Mutasi Duplikasi terdiri dari sepotong DNA yang disalin secara tidak normal satu atau lebih kali. Jenis mutasi ini dapat mengubah fungsi protein yang dihasilkan.

Mutasi frameshift adalah  penambahan atau hilangnya basa DNA mengubah kerangka pembacaan gen. Bingkai bacaan terdiri dari kelompok-kelompok 3 basa yang masing-masing kode untuk satu asam amino. Mutasi frameshift menggeser pengelompokan basa ini dan mengubah kode untuk asam amino. Protein yang dihasilkan biasanya tidak berfungsi. Sisipan, penghapusan, dan duplikasi semua bisa menjadi mutasi frameshift.

Inersi dan Delesi Pasangan Basa

Mutasi juga dapat terjadi di mana pasangan basa nukleotida dimasukkan (inersi) ke dalam atau dihapus (delesi) dari urutan gen asli. Jenis mutasi gen ini berbahaya karena mengubah templat dari mana asam amino dibaca. Penyisipan dan penghapusan dapat menyebabkan mutasi pergeseran bingkai ketika pasangan basa yang bukan kelipatan tiga ditambahkan atau dihapus dari urutan.

Karena urutan nukleotida dibaca dalam pengelompokan tiga, ini akan menyebabkan pergeseran dalam kerangka membaca. Misalnya, jika urutan DNA asli yang ditranskripsi adalah CGA CCA ACG GCG …, dan dua pasangan basa (GA) dimasukkan di antara pengelompokan kedua dan ketiga, bingkai bacaan akan digeser.

Urutan Asli: CGA-CCA-ACG-GCG …
Asam Amino Yang Diproduksi: Arginin / Prolin / Threonine / Alanin …
Pasang Basa Dimasukkan (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG …
Asam Amino Yang Diproduksi: Arginin / Prolin / Asam Glutamat / Arginin …

Penyisipan menggeser bingkai pembacaan dua dan mengubah asam amino yang dihasilkan setelah penyisipan. Inersi dapat mengkode kodon stop terlalu cepat atau terlambat dalam proses translasi. Protein yang dihasilkan akan menjadi terlalu pendek atau terlalu lama. Protein-protein ini sebagian besar mati.

Dampak Mutasi gen

Agar berfungsi dengan benar, setiap sel bergantung pada ribuan protein untuk melakukan pekerjaan mereka di tempat yang tepat pada waktu yang tepat. Terkadang, mutasi gen mencegah satu atau lebih protein ini bekerja dengan baik. Dengan mengubah instruksi gen untuk membuat protein, mutasi dapat menyebabkan protein tidak berfungsi atau hilang sama sekali. Ketika mutasi mengubah protein yang memainkan peran penting dalam tubuh, itu dapat mengganggu perkembangan normal atau menyebabkan kondisi medis. Suatu kondisi yang disebabkan oleh mutasi pada satu atau lebih gen disebut kelainan genetik.

Dalam beberapa kasus, mutasi gen sangat parah sehingga mereka mencegah embrio bertahan hidup sampai kelahiran. Perubahan ini terjadi pada gen yang penting untuk perkembangan, dan seringkali mengganggu perkembangan embrio pada tahap paling awal. Karena mutasi ini memiliki efek yang sangat serius, mereka tidak cocok dengan kehidupan.

Penting untuk dicatat bahwa gen itu sendiri tidak menyebabkan penyakit — kelainan genetik disebabkan oleh mutasi yang membuat fungsi gen tidak benar. Misalnya, ketika orang mengatakan bahwa seseorang memiliki “gen cystic fibrosis,” mereka biasanya merujuk pada versi mutasi dari gen CFTR, yang menyebabkan penyakit. Semua orang, termasuk mereka yang tidak memiliki cystic fibrosis, memiliki versi gen CFTR.

Penyebab Mutasi Gen

Mutasi gen paling sering disebabkan oleh dua jenis kejadian. Faktor lingkungan seperti bahan kimia, radiasi, dan sinar ultraviolet dari matahari dapat menyebabkan mutasi. Mutagen ini mengubah DNA dengan mengubah basa nukleotida dan bahkan dapat mengubah bentuk DNA. Perubahan ini menghasilkan kesalahan dalam replikasi dan transkripsi DNA.

Mutasi lainnya disebabkan oleh kesalahan yang dibuat selama mitosis dan meiosis. Kesalahan umum yang terjadi selama pembelahan sel dapat menyebabkan mutasi titik dan mutasi frameshift. Mutasi selama pembelahan sel dapat menyebabkan kesalahan replikasi yang dapat mengakibatkan penghapusan gen, translokasi bagian kromosom, kromosom yang hilang, dan salinan tambahan kromosom.

Gangguan Genetik

Menurut National Human Genome Institute, hampir semua penyakit memiliki semacam faktor genetik. Gangguan ini dapat disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal, mutasi gen multipel, mutasi gen gabungan, dan faktor lingkungan, atau oleh mutasi atau kerusakan kromosom. Mutasi gen telah diidentifikasi sebagai penyebab beberapa gangguan termasuk anemia sel sabit, cystic fibrosis, penyakit Tay-Sachs, penyakit Huntington, hemofilia, dan beberapa kanker.



Leave a Reply