Ekson adalah — pengertian dan penjelasan

Ekson adalah bagian dari gen yang mengkode asam amino. Dalam sel tumbuhan dan hewan, sebagian besar sekuens gen dipecah oleh satu atau lebih sekuens DNA yang disebut intron. Bagian-bagian dari urutan gen yang diekspresikan dalam protein disebut ekson, karena diekspresikan, sedangkan bagian-bagian dari urutan gen yang tidak diekspresikan dalam protein disebut intron, karena mereka berada di antara – atau mengganggu ekson.

Pengertian

Ekson adalah bagian dari RNA yang mengkode protein. Sekarang, RNA, ketika pertama kali ditranskripsi, adalah bagian yang sangat, sangat panjang dari molekul RNA. Dan sungguh, bagian penting dari RNA disebut ekson.

Ada potongan RNA besar yang dikeluarkan. Sekarang, penting untuk diingat bahwa karena saya menggunakan istilah yang dipotong tidak berarti ekson hilang. Ekson-ekson inilah yang bertahan dalam mRNA yang matang dan akhirnya mengkode asam amino. Sering kali, termasuk mahasiswa kedokteran, akan lupa apakah ekson yang memberi kode untuk asam amino atau intron yang memberi kode untuk asam amino.

Biarkan saya meluruskan bahwa ekson-lah yang mengkode asam amino, karena kadang-kadang orang mencoba mengingat bahwa ekson dikeluarkan, tetapi itu tidak benar. Ini intron yang mengganggu. Jadi, Anda harus selalu ingat bahwa intron mengganggu, dan intron dikeluarkan dari RNA untuk meninggalkan serangkaian ekson bersama yang pada akhirnya akan mengkode asam amino.

Intron dan ekson adalah sekuens nukleotida dalam suatu gen. Intron dihilangkan dengan penyambungan RNA ketika RNA menjadi matang, artinya mereka tidak diekspresikan dalam produk RNA messenger akhir (mRNA), sementara ekson terus terikat secara kovalen satu sama lain untuk menciptakan mRNA yang matang.

Intron dapat dianggap sebagai urutan intervensi, dan ekson sebagai urutan yang diekspresikan.

Ada rata-rata 8,8 ekson dan 7,8 intron per gen manusia.

Apa itu Ekson?

Ekson adalah sekuens nukleotida dalam DNA dan RNA yang dikonservasi dalam penciptaan RNA dewasa. Proses dimana DNA digunakan sebagai templat untuk membuat mRNA disebut transkripsi.

mRNA kemudian bekerja bersama dengan ribosom dan mentransfer RNA (tRNA), keduanya ada dalam sitoplasma, untuk membuat protein dalam proses yang dikenal sebagai terjemahan.

Ekson biasanya mencakup daerah mRNA 5 dan 3 yang tidak ditranslasikan, yang mengandung kodon start dan stop, di samping urutan pengkodean protein.

Apa itu Intron?

Intron adalah urutan nukleotida dalam DNA dan RNA yang tidak secara langsung mengkode protein, dan dihapus selama tahap prekursor messenger RNA (pre-mRNA) pematangan mRNA dengan penyambungan RNA.

Intron dapat berkisar dari 10 pasang basa hingga 1000 pasang basa, dan dapat ditemukan di berbagai gen yang menghasilkan RNA di sebagian besar organisme hidup, termasuk virus.

Empat jenis intron yang berbeda telah diidentifikasi:

  • Intron dalam gen pengkode protein, dihilangkan oleh spliceosom
  • Intron pada gen tRNA, yang dihilangkan oleh protein
  • Intron penyambungan sendiri, yang mengkatalisis pemindahan mereka sendiri dari prekursor mRNA, tRNA, dan rRNA menggunakan guanosin-5′-trifosfat (GTP), atau kofaktor nukleotida lain (Grup 1)
  • Intron penyambungan sendiri, yang tidak memerlukan GTP untuk menghapus sendiri (Grup 2)

Sangat penting bagi intron untuk dihapus secara tepat, karena setiap nukleotida intron yang tersisa, atau penghapusan ekson nukleotida, dapat menyebabkan protein yang salah diproduksi. Ini karena asam amino yang menyusun protein bergabung bersama berdasarkan kodon, yang terdiri dari tiga nukleotida. Penghapusan intron yang tidak tepat dengan demikian dapat mengakibatkan frameshift, yang berarti bahwa kode genetik akan dibaca secara tidak benar.

Ini dapat dijelaskan dengan menggunakan frasa berikut sebagai metafora untuk ekson: “BOB THE BIG TAN CAT”. Jika intron sebelum ekson ini dihapus secara tidak tepat, sehingga “B” tidak ada lagi, maka urutannya akan menjadi tidak terbaca: “OBT HEB IGT ANC AT…”

Penyambungan RNA

Penyambungan RNA adalah metode di mana pre-mRNA dibuat menjadi mRNA matang, dengan menghilangkan intron dan menyatukan ekson. Ada beberapa metode penyambungan, tergantung pada organisme, jenis RNA atau struktur intron, dan keberadaan katalis.

Intron memiliki urutan GU yang sangat dikonservasi di ujung 5 ‘, yang dikenal sebagai situs donor, dan urutan AG yang sangat kekal di ujung 3’, yang disebut situs akseptor. Kompleks RNA-protein besar, spliceosome, terdiri dari lima ribonucleoprotein nuklir kecil (snRNPs) mengenali titik awal dan akhir intron berkat situs-situs ini, dan mengkatalisis pemindahan intron yang sesuai.

Spliceosome membentuk intron menjadi loop yang dapat dibelah dengan mudah, dan RNA yang tersisa di setiap sisi intron terhubung. Jenis spliceosom lain yang mengenali urutan intron yang tidak biasa atau bermutasi juga ada, yang dikenal sebagai spliceosom kecil.

Penyambungan tRNA jauh lebih jarang, meskipun terjadi di ketiga domain utama kehidupan, bakteri, archaea dan eukarya. Berbagai enzim mengisi peran snRNPs dalam proses langkah-bijaksana, yang dapat sangat bervariasi di antara organisme.

Intron penyambungan sendiri biasanya ditemukan dalam molekul RNA yang dimaksudkan untuk mengkatalisasi reaksi biokimia, ribozim. Kelompok 1 intron diserang di lokasi sambatan 5 ‘oleh kofaktor nukleotida, yang mungkin bebas di lingkungan biologis atau bagian dari intron itu sendiri, yang mengarah ke 3’OH dari ekson yang berdekatan untuk menjadi nukleofilik dan dengan demikian mengikat ke 5 ‘ujung ekson lain, mengikuti pembentukan intron menjadi satu lingkaran. Intron Grup 2 disambungkan dengan cara yang serupa, meskipun dengan penggunaan adenosin spesifik yang menyerang situs sambatan 5 ‘.

Penyambungan Alternatif

Penyambungan alternatif mengacu pada cara berbagai kombinasi ekson dapat digabungkan bersama, menghasilkan pengkodean gen tunggal untuk banyak protein. Walter Gilbert pertama kali mengedepankan ide ini, dan dia mengusulkan bahwa permutasi ekson yang berbeda dapat menghasilkan isoform protein yang berbeda. Ini pada gilirannya akan memiliki aktivitas kimia dan biologis yang berbeda.

Sekarang diperkirakan bahwa antara 30 dan 60% gen manusia mengalami penyambungan alternatif. Selain itu, lebih dari 60% mutasi penyebab penyakit pada manusia lebih terkait dengan kesalahan sambungan, bukan kesalahan dalam urutan pengkodean.

Salah satu contoh gen manusia yang mengalami splicing alternatif adalah fibronektin, glikoprotein yang memanjang dari sel ke dalam matriks ekstraseluler. Lebih dari 20 isoform fibronektin yang berbeda telah ditemukan. Ini semua telah dihasilkan dari berbagai kombinasi ekson gen fibronektin.

Related Posts