Ataksia Friedreich: gejala, penyebab dan pengobatan

Penyakit yang mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan degenerasi sel-selnya, banyak dan bervariasi dalam jumlah dan tingkat keparahan gejala. Sebagian besar ditandai dengan sangat melumpuhkan.

Salah satu patologi dengan gejala serius ini adalah ataksia Friedreich, penyakit neurologis langka yang progresif cepat yang dapat mengakhiri hidup seseorang sebelum mencapai usia dewasa sepenuhnya. Di bawah ini kita merinci kondisi ini, serta gejala, penyebab, dan kemungkinan perawatannya.

  • Artikel terkait: ” 15 gangguan saraf yang paling sering terjadi “

Apa itu Ataksia Friedreich?

Ataksia Friedreich adalah kondisi langka yang pertama kali dijelaskan pada tahun 1860 oleh ahli saraf Jerman Nicholas Friedreich. Jenis ataksia ini didokumentasikan sebagai penyakit neurodegenratif yang diturunkan. Secara khusus, ataksia Friedreich ditularkan melalui pola resesif autosomal, yang menyebabkan degenerasi bertahap dari otak kecil dan ganglia tulang belakang punggung pada pasien.

Demikian juga, jaringan saraf sumsum tulang belakang terbuang, yang secara bertahap menipis dan isolasi mielin sel saraf berkurang, yang mengganggu transmisi impuls listrik melalui saraf.

Kemerosotan ini menyebabkan kerusakan besar pada otot dan jantung mereka yang menderita dan, sebagai akibatnya, pasien mengalami sejumlah besar gejala yang biasanya berakhir dengan hilangnya otonomi total. Oleh karena itu, dalam waktu yang relatif singkat, pasien akhirnya membutuhkan bantuan kursi roda, serta perhatian dan perawatan orang lain.

Gejala-gejala ini cenderung muncul antara usia 5 dan 15 tahun. Namun, mereka bisa mulai jauh lebih awal, ketika orang tersebut masih di masa kanak-kanak, atau jauh di kemudian hari hingga dewasa. Ini termasuk kurangnya sensasi, gangguan kemampuan untuk mengoordinasikan gerakan, masalah tulang belakang, kesulitan menelan dan mengartikulasikan suara, atau defisiensi imun.

Selain itu, orang dengan jenis ataksia ini memiliki kemungkinan tinggi terkena beberapa jenis kanker, serta diabetes dan gangguan jantung yang, dalam banyak kasus, mengakhiri hidup pasien.

Menurut perkiraan terbaru, kejadian ataksia Friedreich adalah sekitar 1 dari 50.000 orang pada populasi umum, dan prevalensi yang lebih tinggi belum terdeteksi pada kedua jenis kelamin.

  • Anda mungkin tertarik: ” Ataksia: penyebab, gejala, dan perawatan “

Gejala apa yang muncul?

Gejala pertama yang dapat menimbulkan kecurigaan bahwa seseorang menderita ataksia Friedreich harus tampak pada gerakan kaki dan mata. Di antara tanda-tanda yang paling umum adalah tekukan jari kaki yang tidak disengaja atau gerakan bola mata yang cepat dan tidak disengaja.

Perubahan pada ekstremitas bawah ini menyebabkan kesulitan besar dalam mengkoordinasikan gerakan yang diperlukan untuk berjalan. Gejala-gejala ini secara bertahap memburuk, menyebar ke ekstremitas atas dan batang tubuh. Akhirnya, otot melemah dan atrofi, yang mengarah pada perkembangan sejumlah besar malformasi.

Karena kelainan atau masalah jantung yang sering menyertai ataksia Friedreich, seperti miokarditis atau fibrosis miokard, pasien cenderung mengalami gejala seperti nyeri dada yang parah, perasaan tercekik dan detak jantung yang cepat, jantung berdebar-debar atau, bahkan gagal jantung.

Banyak gejala dari jenis ataksia ini meliputi:

  • Gangguan tulang belakang seperti skoliosis atau kyphoscoliosis.
  • Hilangnya refleks pada ekstremitas bawah.
  • Berjalan kikuk dan tidak terkoordinasi.
  • Kehilangan keseimbangan.
  • Kelemahan otot.
  • Ketidakpekaan terhadap getaran di kaki.
  • Masalah penglihatan.
  • Gerakan bola mata yang menyentak.
  • Gangguan pendengaran atau kehilangan pendengaran.
  • Perubahan dalam kemampuan berbicara.

Perlu ditentukan bahwa gejala dapat bervariasi dari satu orang ke orang lain, baik dalam jumlah maupun intensitas. Namun, dalam perkembangan penyakit yang biasa, orang tersebut terpaksa membutuhkan kursi roda antara 15 dan 20 tahun setelah munculnya gejala awal; menjadi benar-benar lumpuh sebagai fase selanjutnya dari ataksia berkembang.

Apa penyebabnya?

Seperti disebutkan di awal artikel, ataksia Friedreich dibedakan dengan penyakit keturunan yang mengikuti pola resesif autosomal. Ini berarti bahwa agar seseorang mewarisinya, kedua orang tua harus mewariskan salinan gen yang rusak. Oleh karena itu, insidennya sangat rendah.

Namun, ada kasus tertentu di mana riwayat penyakit dalam keluarga tidak dapat dideteksi; yang menunjukkan bahwa mutasi genetik juga dapat terjadi secara spontan.

Gen spesifik di mana perubahan terjadi adalah yang disebut gen “X25” atau fraxatin. Perubahan genetik ini menyebabkan tubuh orang yang terkena menghasilkan zat besi tingkat tinggi yang tidak normal di jaringan jantung. Akumulasi zat besi ini menyebabkan sistem saraf, jantung, dan pankreas “berkarat” karena efek radikal bebas pada mereka.

Di sisi lain, neuron motorik juga berisiko tinggi dirusak oleh molekul yang sangat reaktif ini, sehingga menyebabkan degenerasi ataksia Friedreich.

Bagaimana itu bisa didiagnosis?

Karena kompleksitas penyakit, serta keparahan gejala, diagnosis ataksia Friedreich memerlukan evaluasi klinis yang cermat. Diagnosis didasarkan pada analisis riwayat medis dan pemeriksaan fisik menyeluruh yang tes berikut dapat dilakukan:

  • Pengukuran aktivitas sel otot dengan elektromiogram (EMG).
  • Elektrokardiogram (EKG).
  • Studi konduksi saraf.
  • Magnetic resonance imaging (MRI) dan computed tomography (CT) scan otak dan sumsum tulang belakang.
  • Analisis cairan serebrospinal.
  • Tes darah dan urin.
  • Tes genetik.

Bagaimana pengobatan dan prognosisnya?

Seperti banyak gangguan neurodegeneratif lainnya, pengobatan efektif yang mengakhiri ataksia Friedreich belum ditetapkan. Untuk saat ini, protokol tindakan didasarkan pada pengobatan simtomatik yang membantu meningkatkan kualitas hidup pasien ini.

Mengenai gejala fisik, pasien dapat diobati untuk mengurangi masalah motorik melalui terapi fisik, serta intervensi bedah atau perangkat ortopedi yang memperlambat perkembangan malformasi tulang belakang dan ekstremitas bawah.

Dalam kasus di mana kondisi lain yang disebabkan oleh ataksia muncul, seperti diabetes atau masalah jantung, ini akan diobati dengan intervensi atau obat yang sesuai. Perawatan ini biasanya juga disertai dengan psikoterapi dan terapi wicara.

Mengenai prognosis kesehatan untuk pasien dengan ataksia Friedreich, cukup tertutup, tergantung pada tingkat keparahan gejala dan seberapa cepat mereka berkembang, harapan hidup dapat terpengaruh secara serius.

Dalam kebanyakan kasus, orang meninggal pada awal masa dewasa, terutama jika ada masalah jantung yang parah. Namun, dalam kasus yang tidak terlalu parah, pasien dapat hidup lebih lama.

Related Posts