Sampel seluler dari pasien ditemukan menunjukkan aneuploidi, jumlah kromosom yang tidak normal. Fenomena ini kemungkinan besar disebabkan oleh

Aneuploidi adalah jenis mutasi kromosom di mana terdapat kelainan pada kromosom. Ini hasil karena nondisjunction dari kromatid saudara selama meiosis dan mitosis. Dalam aneuploidi, ketika ada 45 kromosom, bukan 46,…