Alel adalah — pengertian, jenis, penemuan, contoh

Alel adalah bentuk varian dari gen yang sama, yang ditemukan di lokasi yang sama (lokus) pada kromosom yang berbeda, struktur yang mengandung bahan genetik kita. Ketika manusia bereproduksi, masing-masing orang tua berkontribusi satu alel ke kromosom keturunannya, itulah sebabnya kita dianggap sebagai spesies diploid.

Pernahkah Anda bertanya-tanya bagaimana bisa ada begitu banyak keragaman yang luar biasa dalam cara orang memandang? Apakah itu tinggi badan Anda, warna mata, warna rambut, ukuran tangan Anda, bentuk wajah Anda … setiap orang di dunia (kecuali kembar identik, tentu saja), memiliki komposisi unik ciri fisik. Itu lebih dari 7 miliar kombinasi asli. Pertanyaannya adalah, apa yang menentukan beragam penampilan ini? Ini mungkin pertanyaan yang bahkan lebih menarik bagi Anda anak-anak bermata biru dalam keluarga mata cokelat!

Sementara banyak dari Anda mungkin pernah mendengar tentang gen dan memahami dampaknya pada kesehatan Anda, sistem kontrol nyata di balik penampilan fisik Anda ada di tangan alel Anda!

Alel adalah varian berbeda atau bentuk alternatif di mana gen dapat muncul. Setiap alel dapat bermanifestasi sebagai fenotipe yang berbeda, seperti warna mata atau golongan darah.

Dalam kromosom, gen terletak di daerah fisik yang disebut lokus. Pada organisme dengan dua set kromosom (diploid), alelnya terletak pada lokus yang sama.

Alel bisa dominan atau resesif, tergantung pada perilaku mereka dalam organisme heterozigot. Jika kita berada dalam kasus dominasi penuh, alel dominan akan diekspresikan dalam fenotipe, sedangkan alel resesif akan menjadi buram.

Studi tentang frekuensi alelik dalam populasi telah memiliki dampak yang luar biasa di bidang biologi evolusi.

Pengertian

Alel adalah bentuk varian dari gen yang sama, yang ditemukan di lokasi yang sama (lokus) pada kromosom yang berbeda, struktur yang mengandung bahan genetik kita. Ketika manusia bereproduksi, masing-masing orang tua berkontribusi satu alel ke kromosom keturunannya, itulah sebabnya kita dianggap sebagai spesies diploid.

Fungsi terpenting dari alel adalah menentukan penampilan fisik kita (fenotip). Kombinasi alel dari masing-masing induk dari sekitar 20.000-25.000 gen pengkode dapat berupa homozigot atau heterozigot. Catatan: Ada gen kode dan gen non-kode (umumnya dikenal sebagai DNA sampah) dalam kode genetik. Pengodean gen akan memiliki efek yang terukur pada fenotipe dan kehidupan organisme, sementara gen yang tidak mengkode dianggap “pengisi” dan tidak memiliki efek. Bahkan, dalam genom manusia, sekitar 98% informasi genetik dianggap “sampah”.

Bahan genetik dibagi menjadi gen, yang merupakan segmen DNA yang menentukan karakteristik fenotipik. Karena mereka memiliki dua set kromosom yang identik, organisme diploid memiliki dua salinan dari masing-masing gen, yang disebut alel, yang terletak pada posisi yang sama dari pasangan kromosom yang identik, atau homolog.

Alel sering berbeda dalam hal urutan basa nitrogen DNA. Meskipun kecil, perbedaan ini dapat menghasilkan perbedaan fenotipik yang jelas. Misalnya, mereka memvariasikan warna rambut dan mata. Mereka bahkan dapat menyebabkan penyakit keturunan untuk diekspresikan.

Penemuan alel

Sekitar tahun 1865, di sebuah biara Austria, biarawan Gregorio Mendel (1822-1884) bereksperimen dengan persilangan tanaman kacang polong. Dengan menganalisis proporsi tanaman dengan biji-biji dengan karakteristik berbeda, ia menemukan tiga hukum dasar pewarisan genetik yang menyandang namanya.

Pada zaman Mendel, tidak ada yang diketahui tentang gen. Akibatnya, Mendel mengusulkan agar tanaman mengirimkan beberapa jenis materi kepada keturunannya. Saat ini “masalah” itu dikenal sebagai alel. Karya Mendel tidak diketahui sampai Hugo de Vries, seorang ahli botani Belanda, mengungkapkannya pada tahun 1900.

Biologi modern bertumpu pada tiga pilar mendasar. Yang pertama adalah sistem nomenklatur binomial Carlos Linneo (1707-1778) yang diusulkan dalam Systema Naturae (1758). Yang kedua adalah teori evolusi, oleh Carlos Darwin (1809-1892), yang diusulkan dalam karyanya The Origin of Species (1859). Yang kedua adalah karya Mendel.

Alel Homozigot dan heterozigot

Jika ada dua alel yang sama pada lokus genetik yang sama, genotipe gen tersebut dianggap homozigot, dan biasanya akan menghasilkan respons fenotipik yang sangat jelas dalam tubuh. Namun, jika kedua alel tidak sama, genotipe disebut heterozigot, yang mana hal-hal dapat menjadi sedikit lebih rumit.

Dalam situasi heterozigot, satu alel mungkin dominan, sementara yang lain resesif; dalam hal ini, alel dominan akan diekspresikan (mis., mata cokelat – sifat dominan). Dalam situasi homozigot di mana kedua alel dominan, sifat dominan akan muncul. Dalam situasi homozigot, di mana kedua alel resesif, maka sifat resesif akan diekspresikan secara fenotip (yaitu, mata biru – sifat resesif). Ini adalah penjelasan yang sangat sederhana tentang bagaimana alel dominan dan resesif berinteraksi (dalam konteks pewarisan Mendel), tetapi sering ada lebih banyak yang terjadi di bawah permukaan, seperti yang akan dijelaskan di bawah ini.

Warisan Poligenik, Warisan Mendel dan Pleiotropi

Beberapa pasangan alel antara kromosom cukup sederhana dalam hal respons fenotipiknya, tetapi yang lain mungkin lebih kompleks, dengan banyak gen dan alel yang memengaruhi sifat fisik tertentu. Ketika banyak gen memengaruhi sifat yang diberikan, itu disebut pewarisan poligenik. Dalam konteks ini, lebih dari satu lokus pada berbagai gen akan mengontrol penampilan suatu sifat. Gen semacam itu disebut poligen. Jenis jaringan kompleks seperti ini sangat umum untuk ekspresi fenotipik kita, yang dapat menjelaskan beragam fitur manusia. Pewarisan poligenik menentukan hal-hal seperti warna rambut, berat badan, tinggi dan bentuk tubuh.

Ketika satu gen mengendalikan satu sifat, itu disebut sebagai pewarisan Mendel, dinamai Gregor Mendel, yang dianggap sebagai bapak studi modern genetika. Dalam warisan Mendel, persilangan dasar seperti AA x BB, Aa x Bb, dan aa x bb – yang mungkin Anda ingat dari kelas sains sekolah menengah – menentukan apakah suatu sifat muncul atau tidak. Bentuk warisan ini menentukan banyak sifat yang berbeda, seperti apakah Anda memiliki puncak janda, dagu sumbing, bintik-bintik wajah atau daun telinga yang terpisah. Masalah dengan warisan Mendel adalah jika ada mutasi tunggal pada salah satu gen untuk sifat-sifat ini, itu dapat menyebabkan sejumlah penyakit. Sebagai contoh, penyakit yang terkait dengan mutasi pada gen Mendelian termasuk penyakit Tay-Sachs, cystic fibrosis dan anemia sel sabit, antara lain.

Ketika satu gen mengendalikan manifestasi beberapa sifat, itu disebut sebagai pleiotropi. Ini tidak terlalu umum, dan tidak ada warisan Mendel, tetapi memang memiliki risiko yang sama dengan yang terakhir. Jika ada mutasi pada gen pleiotropik, itu dapat mempengaruhi sejumlah sifat, dan dapat menyebabkan banyak komplikasi atau penyakit. Beberapa kondisi yang terkait dengan gen pleiotropik termasuk autisme, skizofrenia dan albinisme.

Mengapa Alel Penting?

Selain sebagai tempat ekspresi fenotipik kita kepada dunia – pada dasarnya alel menyediakan cetak biru genetik bagi keberadaan kita- para peneliti sangat tertarik untuk mempelajari sebanyak mungkin tentang alel dan interaksinya, khususnya dalam genom manusia.

Alel sudah memainkan peran penting dalam memprediksi gangguan genetik, apakah Anda seorang dewasa atau janin yang belum lahir. Dimungkinkan untuk menentukan kemungkinan penyakit atau kondisi tertentu bahkan sebelum Anda dilahirkan dengan melihat konfigurasi alel Anda dan seluk-beluk kode genetik Anda. Sekarang para peneliti memahami di mana alel-alel tertentu berada pada kromosom tertentu, pencegahan penyakit, atau perawatan awal dapat dilakukan jika Anda memiliki sesuatu “dalam gen Anda”.

Penggunaan DNA dalam penegakan hukum dan investigasi kriminal juga sangat diuntungkan oleh penelitian terhadap alel. Mengidentifikasi pola unik dalam kode genetik adalah cara yang sangat baik untuk mencocokkan sampel DNA, apakah Anda mencoba mengidentifikasi ayah dari seorang anak atau memecahkan kasus pembunuhan!

Jenis alel

Setiap pasangan alel mewakili genotipe. Genotipe bersifat homozigot jika kedua alel identik, dan heterozigot jika keduanya berbeda. Ketika alel berbeda, salah satu dari mereka mungkin dominan dan yang lain resesif, karakteristik fenotipik yang ditentukan oleh dominan.

Variasi dalam DNA alel tidak harus diterjemahkan menjadi perubahan fenotipik. Alel juga dapat bersifat kodominan, keduanya memengaruhi fenotipe dengan intensitas yang sama, tetapi dengan cara yang berbeda. Selain itu, karakteristik fenotipik dapat dipengaruhi oleh lebih dari satu pasang alel.

Rekombinasi

Penampilan, pada generasi berikutnya, dari berbagai genotipe, atau kombinasi alel, disebut rekombinasi. Dengan bertindak pada sejumlah besar gen, proses ini menyebabkan variasi genetik, yang memungkinkan setiap individu yang diproduksi oleh reproduksi seksual menjadi unik secara genetis.

Variabilitas fenotipik yang disebabkan oleh rekombinasi sangat penting bagi populasi tumbuhan dan hewan untuk beradaptasi dengan lingkungan alaminya. Lingkungan ini bervariasi baik dalam ruang maupun waktu. Rekombinasi memastikan bahwa selalu ada individu yang beradaptasi dengan baik dengan kondisi setiap tempat dan saat.

Ringkasan

Sementara “pengujian genetik” dan “terapi gen” mungkin merupakan istilah yang dunia kenal, penting untuk memahami apa yang mendasari informasi genetik dasar kita. Tanpa alel yang cocok atau tidak cocok dalam ribuan kombinasi unik, kita tidak akan diberkati dengan rentang kemanusiaan yang luar biasa yang dapat kita temukan di planet ini!



Leave a Reply